Pregunta 129 · Examen MIR 2023 · Asignatura: Oncología
Síndrome de Lynch y genes MLH1
¿Cuál de los siguientes genes puede estar afectado en familias que desarrollan tumores malignos de colon en sucesivas generaciones?:
- 1
RAS.
- 2
p53.
- 3
BRCA1.
- 4
MLH1.
Respuesta correcta: opción 4
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es MLH1. Es el gen de reparación de errores de emparejamiento (MMR) más frecuentemente mutado en el síndrome de Lynch (HNPCC), causando inestabilidad microsatelital y un patrón autosómico dominante de cáncer colorrectal sin poliposis masiva.
Cómo reconocerla:
- Cáncer colorrectal maligno en sucesivas generaciones sin poliposis masiva
- Patrón hereditario autosómico dominante de alta penetrancia (criterios de Ámsterdam)
- Mutación germinal en genes de reparación de emparejamiento (MMR) con inestabilidad microsatelital
La trampa: El distractor más tentador es p53, gen supresor tumoral clásico, pero se descarta porque su mutación germinal causa el síndrome de Li-Fraumeni (sarcomas, mama, SNC) y no el patrón familiar específico de tumores colorrectales múltiples.
Perla MIR: Tumores colorrectales en varias generaciones SIN poliposis masiva equivale a síndrome de Lynch: piensa en genes MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2).
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- Convocatoria
- MIR 2023
- Número
- Pregunta 129
- Asignatura
- Oncología
- Tema
- Síndrome de Lynch y genes MLH1
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2023, pregunta oficial nº 129 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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