Pregunta 209 · Examen MIR 2024 · Asignatura: Digestivo
Poliposis adenomatosa familiar y gen APC
Hombre de 34 años con poliposis intestinal y manifestaciones extraintestinales como hipertrofia congénita de retina y osteomas mandibulares. Para hacer el diagnóstico genético se debe analizar el gen:
- 1
Gen MYH.
- 2
Gen PTEN.
- 3
Gen APC.
- 4
Gen p53.
Respuesta correcta: opción 3 — Gen APC.
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 3 (gen APC), ya que la hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina y los osteomas mandibulares son manifestaciones extraintestinales típicas de la poliposis adenomatosa familiar (PAF) por mutación en APC.
Cómo reconocerla:
- Hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina (CHRPE) y osteomas mandibulares son específicos de PAF por APC
- Poliposis adenomatosa masiva de inicio temprano orienta a APC
- Ausencia de macrocefalia o hamartomas descarta síndrome de Cowden (PTEN)
La trampa: El distractor más tentador es PTEN (síndrome de Cowden), pero sus pólipos son hamartomatosos y nunca asocia osteomas ni CHRPE, a diferencia de APC.
Perla MIR: Ante poliposis intestinal + osteomas mandibulares o CHRPE, el gen implicado es APC; no te confundas con PTEN (hamartomas) ni MYH (herencia recesiva sin manifestaciones extraintestinales típicas).
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2024
- Número
- Pregunta 209
- Asignatura
- Digestivo
- Tema
- Poliposis adenomatosa familiar y gen APC
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2024, pregunta oficial nº 209 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Sleisenger y Fordtran. Enfermedades Digestivas y Hepáticas (Elsevier)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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