Poliangeítis microscópica y mononeuritis múltiple

Hombre de 45 años que en las últimas 6 semanas presenta astenia, pérdida de 5 kg de peso y artromialgias de predominio en región proximal de ambas extremidades inferiores, junto a hipoestesia asimétrica en manos y pies. Además, en los últimos 3 días desarrolla una livedo reticularis y varios nódulos subcutáneos, eritematosos y dolorosos, en cara anterior de ambas piernas. En la analítica destaca VSG 90 mm/h (normal <20) y proteína C reactiva 12 mg/dl (normal < 1,0). Radiografía de tórax normal. Electroneuromiografía (ENMG): hallazgos compatibles con mononeuritis múltiple. Teniendo en cuenta el diagnóstico más probable, marque la opción correcta:

• 1

  A diferencia de lo objetivado en el paciente, la alteración de la ENMG más característica es una neuropatía de fibra fina.

• 2

  Una biopsia de músculo no permitiría demostrar histológicamente la enfermedad.

• 3

  A pesar de la sospecha diagnóstica, no cumple criterios clasificatorios de la enfermedad, por lo que no es posible diagnosticarle.

• 4

  Existen pacientes que cumplen los criterios clasificatorios de la enfermedad que presentan mutaciones con pérdida de función en el gen CECR1 que codifica la adenosina desaminasa 2.

Respuesta correcta: opción 4 — Existen pacientes que cumplen los criterios clasificatorios de la enfermedad que presentan mutaciones con pérdida de función en el gen CECR1 que codifica la adenosina desaminasa 2.