Pregunta 52 · Examen MIR 2018 · Asignatura: Digestivo
Pregunta 52 · Examen MIR 2018
Señale la respuesta INCORRECTA respecto a los mecanismos de carcinogénesis en el cáncer colorrectal:
- 1
La presencia de una alteración en los mecanismos de reparación del ADN que afectan a las proteínas del sistema MMR (MissMatch Repair) da lugar a un exceso de mutaciones e inestabilidad de microsatélites. Esto ocurre en aproximadamente el 15% de los cánceres colorrectales esporádicos y en los asociados al síndrome de Lynch.
- 2
El cáncer colorrectal hereditario no polipósico se asocia a la presencia de mutaciones germinales en genes reparadores del ADN (MLH1, MLH2, MSH6, PMS2).
- 3
Las mutaciones germinales en el gen APC se asocian al cáncer colorrectal asociado a la poliposis hereditaria.
- 4
El cáncer colorrectal hereditario no polipósico se hereda con carácter autosómico recesivo.
Respuesta correcta: opción 4 — El cáncer colorrectal hereditario no polipósico se hereda con carácter autosómico recesivo.
Explicación
Respuesta correcta: La opción incorrecta es la 4, ya que el cáncer colorrectal hereditario no polipósico (síndrome de Lynch) se hereda con carácter autosómico dominante, no recesivo.
Cómo reconocerla:
- Síndrome de Lynch asociado a mutaciones germinales en genes MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- Inestabilidad de microsatélites (MSI-H) presente en ~15% de cánceres colorrectales esporádicos y en Lynch
- Patrón de herencia autosómico dominante con alta penetrancia y transmisión vertical
La trampa: La opción 1 es tentadora porque se cree que la inestabilidad de microsatélites es exclusiva del síndrome de Lynch, pero también ocurre en el 15% de los casos esporádicos por metilación epigenética del promotor de MLH1.
Perla MIR: En el MIR, 'hereditario no polipósico' = síndrome de Lynch = herencia autosómica dominante, nunca recesiva.
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- Convocatoria
- MIR 2018
- Número
- Pregunta 52
- Asignatura
- Digestivo
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2018, pregunta oficial nº 52 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Sleisenger y Fordtran. Enfermedades Digestivas y Hepáticas (Elsevier)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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