Fallo ovárico prematuro

Qué es la insuficiencia ovárica prematura

La insuficiencia ovárica prematura, también llamada fallo ovárico precoz, es la pérdida de la actividad ovárica antes de los 40 años. Se caracteriza por trastornos del ciclo (oligomenorrea o amenorrea), gonadotropinas elevadas y estrógenos bajos: es un hipogonadismo hipergonadotrópico. Afecta aproximadamente a una de cada cien mujeres menores de 40 años, y algunas series recientes apuntan a cifras algo mayores.

El término «insuficiencia» se prefiere hoy a «fallo» o «menopausia precoz» porque la función ovárica no siempre se pierde del todo. Puede ser fluctuante: alternan periodos de amenorrea con reglas espontáneas, y una minoría de pacientes, en torno al 5 %, llega a conseguir un embarazo sin tratamiento. Los baches amenorreicos de la paciente de la pregunta son la expresión clínica de esa intermitencia.

Fisiopatología: por qué suben la FSH y la LH

El ovario frena la hipófisis por dos vías: el estradiol, que ejerce retroalimentación negativa sobre la GnRH y las gonadotropinas, y la inhibina B, producida por las células de la granulosa de los folículos en crecimiento, que inhibe de forma selectiva la FSH. Cuando la reserva folicular se agota o los folículos dejan de responder, caen ambas señales y la hipófisis secreta gonadotropinas sin freno. La FSH sube antes y más que la LH, porque pierde además el freno específico de la inhibina; de ahí que el patrón típico sea una FSH claramente más alta que la LH, como en el caso de la pregunta.

Diagnóstico: criterios de la ESHRE y lugar en el estudio de la amenorrea

Criterios

Las guías de la European Society of Human Reproduction and Embryology (ESHRE) establecen el diagnóstico con dos elementos en una mujer menor de 40 años: oligomenorrea o amenorrea de al menos cuatro meses y una FSH por encima de 25 UI/L. Clásicamente se exigía confirmarla en una segunda determinación separada al menos cuatro semanas; la versión vigente de la guía admite una sola y reserva la repetición para los casos dudosos. Textos más antiguos usaban un umbral de 40 UI/L, propio de la menopausia; una FSH de 80 U/L supera con holgura cualquiera de los dos. La hormona antimülleriana baja apoya el diagnóstico, pero no es imprescindible.

Dónde encaja en el estudio de una amenorrea secundaria

Ante una amenorrea secundaria, el primer paso es descartar el embarazo. Después, la TSH, la prolactina y la FSH orientan el nivel del problema, y la FSH es la que separa los caminos: alta indica fallo del ovario; baja o normal obliga a buscar la causa en el hipotálamo o la hipófisis, o en un trastorno con gonadotropinas normales como el síndrome de ovario poliquístico.

Patrón hormonal	Nivel del defecto	Causas típicas
FSH y LH altas, estradiol bajo	Ovario (hipergonadotrópico)	Insuficiencia ovárica prematura, síndrome de Turner, menopausia
FSH y LH bajas o inapropiadamente normales, estradiol bajo	Hipotálamo o hipófisis (hipogonadotrópico)	Amenorrea hipotalámica funcional, hiperprolactinemia, adenomas hipofisarios, síndrome de Sheehan
FSH normal, estrógenos conservados	Eje funcional (normogonadotrópico)	Síndrome de ovario poliquístico, causas uterinas como el síndrome de Asherman

Causas y estudio etiológico

En la mayoría de las pacientes no se encuentra la causa y se considera idiopática. Entre las causas identificables destacan:

• Genéticas: alteraciones del cromosoma X, sobre todo el síndrome de Turner y sus mosaicos, y la premutación del gen FMR1, el del síndrome del cromosoma X frágil.
• Autoinmunes: asociadas con frecuencia a enfermedad tiroidea autoinmune y, con menos frecuencia pero más gravedad, a insuficiencia suprarrenal autoinmune.
• Iatrogénicas: quimioterapia, en especial con agentes alquilantes, radioterapia pélvica y cirugía ovárica.
• Infecciosas: la ooforitis por el virus de la parotiditis es una causa clásica, aunque rara.

Por eso, una vez hecho el diagnóstico, se recomienda solicitar cariotipo, estudio de la premutación de FMR1 y anticuerpos antitiroideos y antisuprarrenales (frente a la 21-hidroxilasa). Encontrar una premutación de FMR1 tiene consecuencias para la familia y obliga a ofrecer consejo genético.

Consecuencias y tratamiento

El déficit de estrógenos a una edad temprana no solo produce síntomas vasomotores y genitourinarios: aumenta el riesgo de osteoporosis y de enfermedad cardiovascular, y se asocia a un deterioro de la calidad de vida y de la esfera sexual. El tratamiento de base es la terapia hormonal sustitutiva con estrógenos, asociada a un gestágeno si la mujer conserva el útero, que se mantiene al menos hasta la edad natural de la menopausia. En estas pacientes no se trata de una terapia menopáusica opcional, sino de reponer una hormona que les falta; los anticonceptivos hormonales combinados son una alternativa.

En cuanto a la fertilidad, ningún tratamiento ha demostrado de forma consistente recuperar la función ovárica, y la opción con mejores resultados para lograr un embarazo es la donación de ovocitos. Cuando el riesgo es previsible, como antes de un tratamiento oncológico, se ofrece la preservación de la fertilidad.

La respuesta a la pregunta 51 del MIR 2026

Una mujer de 35 años con baches de amenorrea de meses y gonadotropinas muy elevadas, con predominio de la FSH, tiene un hipogonadismo hipergonadotrópico: el fallo está en el ovario y la hipófisis responde sin freno. Por su edad, inferior a 40 años, y por los niveles de FSH, el diagnóstico es una insuficiencia ovárica prematura, la opción 1.