Pregunta 68 · Examen MIR 2020 · Asignatura: Ginecología

Pregunta 68 · Examen MIR 2020

Examen MIR 2020 (pruebas selectivas 2019, celebrado el 25 de enero de 2020), pregunta oficial nº 68 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Fuentes y bibliografíaRevisada el 12 de octubre de 2026 · cómo elaboramos las explicaciones

¿Qué consejo genético y reproductivo indicaría a una mujer de 30 años que consulta por ser portadora de una premutación en el gen FMR1, responsable del síndrome del cromosoma X frágil, y que desea tener descendencia?. Señale la respuesta correcta:

1
Todos sus hijos varones serán portadores y, por tanto, manifestarán la enfermedad.
2
Existe un fenómeno de anticipación genética, por lo que su descendencia presentará síntomas más graves y más precoces.
3
El diagnóstico genético preimplantacional para la selección de sexo de los embriones mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) es la mejor opción para tener descendencia sana.
4
El 50% de sus hijas serán portadoras, pero no presentarán manifestaciones clínicas de la enfermedad.

Respuesta correcta: opción 2 — Existe un fenómeno de anticipación genética, por lo que su descendencia presentará síntomas más graves y más precoces.

Explicación

La opción correcta es la 2: la premutación de FMR1 (55-200 repeticiones CGG) es inestable en la ovogénesis y puede expandirse a mutación completa en los hijos, un fenómeno de anticipación genética que da cuadros más graves y precoces en la descendencia.

En la plataforma, esta pregunta tiene además:

Cómo reconocerla: los datos del caso que deciden la respuesta
La trampa en la que cae la mayoría
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Ficha de la pregunta

Examen: MIR 2020
Número: Pregunta 68
Asignatura: Ginecología
Tema: —
Dificultad: Media

Fuentes y bibliografía

Fuente oficial de la pregunta: Examen MIR 2020 (pruebas selectivas 2019, celebrado el 25 de enero de 2020), pregunta oficial nº 68 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España). Ver el examen MIR 2020 completo.
Dónde estudiarla: Resumen MIR de Ginecología y Obstetricia, sección «Anticoncepción, menopausia, esterilidad y abortos de repetición» (tema «Ginecología endocrina, reproducción, patología benigna y suelo pélvico»).
Tratados de referencia de Ginecología y Obstetricia: Williams. Obstetricia — Cunningham, Leveno, Dashe, Hoffman, Spong y Casey (McGraw-Hill)
Williams. Ginecología — Hoffman, Schorge, Halvorson, Hamid, Corton y Schaffer (McGraw-Hill)
Guías clínicas y documentos oficiales: Protocolos asistenciales de la SEGO — Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia
Clinical guidance del ACOG — American College of Obstetricians and Gynecologists

Bibliografía para ampliar el tema. La explicación de esta ficha es un resumen orientado al examen: si una guía se actualiza, manda la versión vigente.