Pregunta 68 · Examen MIR 2019 · Asignatura: Ginecología

Pregunta 68 · Examen MIR 2019

Examen MIR 2019, pregunta oficial nº 68 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España)Explicación validada por revisor médico

¿Qué consejo genético y reproductivo indicaría a una mujer de 30 años que consulta por ser portadora de una premutación en el gen FMR1, responsable del síndrome del cromosoma X frágil, y que desea tener descendencia?. Señale la respuesta correcta:

  • 1

    Todos sus hijos varones serán portadores y, por tanto, manifestarán la enfermedad.

  • 2

    Existe un fenómeno de anticipación genética, por lo que su descendencia presentará síntomas más graves y más precoces.

  • 3

    El diagnóstico genético preimplantacional para la selección de sexo de los embriones mediante hibridación in situ fluorescente (FISH) es la mejor opción para tener descendencia sana.

  • 4

    El 50% de sus hijas serán portadoras, pero no presentarán manifestaciones clínicas de la enfermedad.

Respuesta correcta: opción 2

Ficha de la pregunta

Convocatoria
MIR 2019
Número
Pregunta 68
Asignatura
Ginecología
Tema
Dificultad
Media

Fuente y bibliografía

Fuente oficial: Examen MIR 2019, pregunta oficial nº 68 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).

Bibliografía de referencia de Ginecología:
  • Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)

Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.

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