Pregunta 81 · Examen MIR 2020 · Asignatura: Hematología
Anemia de Fanconi
En relación con la anemia de Fanconi indique la respuesta INCORRECTA:
- 1
La anemia aplásica suele estar ya presente en los primeros meses de vida.
- 2
Son típicas las malformaciones esqueléticas.
- 3
El trasplante de progenitores hematopoyéticos es el tratamiento curativo, pero no hace desaparecer el riesgo de cáncer.
- 4
Los andrógenos suelen producir una respuesta favorable pero transitoria.
Respuesta correcta: opción 1
Explicación
Respuesta correcta: La opción incorrecta es la 1: la anemia aplásica en la anemia de Fanconi aparece típicamente entre los 5 y 10 años, no en los primeros meses de vida. La falla medular es progresiva y tardía, con solo un 10% de citopenias antes del año.
Cómo reconocerla:
- Malformaciones congénitas (hipoplasia radial, anomalías de pulgares) presentes desde el nacimiento, pero citopenias progresivas de aparición tardía
- Edad media de presentación de la anemia aplásica entre 5 y 10 años
- El trasplante de progenitores hematopoyéticos cura la aplasia pero no corrige la inestabilidad genómica, manteniendo riesgo de LMA y tumores sólidos
La trampa: La opción 2 confunde porque asocia la gravedad de la enfermedad con presentación neonatal inmediata, pero las malformaciones esqueléticas sí son congénitas y visibles al nacimiento, mientras que la falla medular es tardía.
Perla MIR: Anemia de Fanconi: malformaciones congénitas + aplasia tardía (5-10 años) + cáncer residual post-TCPH; nunca aplasia neonatal.
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- Convocatoria
- MIR 2020
- Número
- Pregunta 81
- Asignatura
- Hematología
- Tema
- Anemia de Fanconi
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2020, pregunta oficial nº 81 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Williams. Hematología (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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