Pregunta 181 · Examen MIR 2019 · Asignatura: MIOPATIAS
Pregunta 181 · Examen MIR 2019
La distrofia muscular de Duchenne:
- 1
Es una miopatía idiopática.
- 2
Afecta por igual a hombres y mujeres.
- 3
Tiene actualmente un tratamiento curativo basado en administración de glucocorticoides.
- 4
Es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X.
Respuesta correcta: opción 4
Explicación
Respuesta correcta: La opción correcta es la 4: es una enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X. La clave es la mutación en el gen de la distrofina (Xp21.2), que deja al varón sin alelo compensador, mientras las mujeres son portadoras asintomáticas.
Cómo reconocerla:
- Patrón recesivo ligado al X: varones afectados (1:3500-5000) y mujeres portadoras asintomáticas
- Mutación identificada en gen de la distrofina (Xp21.2), descartando cualquier etiología idiopática
- Glucocorticoides (prednisona/deflazacort) con efecto modificador del curso, no curativo
La trampa: La opción 3 es el distractor más tentador al confundir el efecto modificador de los glucocorticoides con curación, pero estos solo retrasan la pérdida de marcha y complicaciones cardiorrespiratorias sin restaurar la distrofina.
Perla MIR: Ante 'distrofia muscular + niño varón + signo de Gowers', piensa en DMD por mutación en distrofina (Xp21.2) y descarta automáticamente opciones con 'idiopática' o 'curable'.
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2019
- Número
- Pregunta 181
- Asignatura
- MIOPATIAS
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2019, pregunta oficial nº 181 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Harrison. Principios de Medicina Interna (McGraw-Hill)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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