Pregunta 179 · Examen MIR 2016 · Asignatura: Pediatría
Pregunta 179 · Examen MIR 2016
Señale cuál de las siguientes enfermedades NO cursa con talla alta:
- 1
Síndrome de Turner.
- 2
Síndrome de Klinefelter.
- 3
Síndrome de Marfan.
- 4
Homocistinuria.
Respuesta correcta: opción 1
Explicación
Respuesta correcta: El síndrome de Turner (opción 1), ya que la haploinsuficiencia del gen SHOX altera la proliferación de condrocitos en la fisis y provoca talla baja (estatura adulta media de 143 cm).
Cómo reconocerla:
- Talla baja desde la infancia con estatura adulta media de 143 cm
- Haploinsuficiencia del gen SHOX en el cromosoma X
- Distractor frecuente: extremidades largas por retraso de fusión epifisaria
La trampa: El síndrome de Klinefelter, porque aunque cursa con extremidades largas y talla superior a la media por el cromosoma X extra, no alcanza la talla alta tan marcada como Marfan o homocistinuria.
Perla MIR: Talla alta + aracnodactilia + ectasia lentis sugiere Marfan; si se suma tromboembolismo y osteoporosis, piensa en homocistinuria.
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Ver la explicación completaFicha de la pregunta
- Convocatoria
- MIR 2016
- Número
- Pregunta 179
- Asignatura
- Pediatría
- Tema
- —
- Dificultad
- Media
Fuente y bibliografía
Fuente oficial: Examen MIR 2016, pregunta oficial nº 179 — Ministerio de Sanidad (Gobierno de España).
- Nelson. Tratado de Pediatría (Elsevier)
Explicación revisada y validada por nuestro equipo médico.
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